La più frequente tra le malattie rare trasmessa da un solo genitore
Huntington, dal nome del medico che per primo la descrisse, è una malattia rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria. La più frequente tra le malattie rare trasmessa da un solo genitore. Ogni figlio ha il 50% di possibilità di ereditarla. È possibile sapere in anticipo se si è ereditata la mutazione, attraverso un test genetico (c.d. predittivo). La malattia produce nell’arco di circa 15-20 anni una progressiva perdita dell’autonomia fisica e mentale. In una stessa famiglia, possono essere coinvolte più persone, di cui alcune diventano caregiver delle altre. Il peso sociale ed economico che grava sulle famiglie rappresenta un fardello molto pesante.
La malattia di Huntington è stata fin dall’inizio oggetto di discriminazione e stigma sociale, soprattutto per via dei suoi risvolti psichiatrici, tanto che la gente comune nell’800 non la chiamava per nome, ma la indicava come “that disorder”, “quel male”. Non esistono trattamenti risolutivi, ma solo terapie sintomatiche.
Si stima che nella Regione Umbria questa condizione possa riguardare circa 500 persone, tra individui affetti circa 80 e individui a rischio di ereditarla circa 400.
“Michela Bracalenti – spiega Barbara D’Alessio, Presidente e direttore Esecutivo della Fondazione LIRH nazionale – è una donna combattiva e molto determinata, che si è stancata di continuare ad accettare l’arroganza di chi, del tutto sprovvisto di competenza, si improvvisa esperto e tratta i pazienti e i loro familiari con sufficienza e superficialità. Insieme a lei, nel Consiglio Direttivo, ci sono altre persone che condividono la sua stessa esperienza e i suoi obiettivi”.
“La nascita di un’altra Associazione che si riconosce apertamente nei nostri valori e nel nostro impegno e desidera fare parte della nostra rete ci riempie di orgoglio e ci convince ancora di più di avere scelto il nome giusto, ‘Lega’, per la nostra Fondazione. Fin dall’inizio, infatti, abbiamo voluto sottolineare il concetto di legare (unire) le famiglie coinvolte dalla malattia di Huntington tra di loro e con il mondo della ricerca clinica perché solo se ci ‘muoviamo’ insieme possiamo fare la differenza”. concludeBarbara D’Alessio, Presidente della Fondazione LIRH.
Chi vive in Umbria e vuole mettersi in contatto con il direttivo dell’Associazione, può scrivere a umbria@lirh.it o collegarsi alla pagina Instagram @lirh.umbria
